正确答案:

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机制为

解析：A

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](79～82题共用备选答案)

骨髓培养

[单选题]患儿，12岁，突然出现步态不稳、语言不清就诊，查体：肝脏右肋下4．5cm，质地中等，脾脏肋下未及，神经系统病理反射未引出，四肢肌力、肌张力正常，血生化提示：肝脏酶学异常。该患儿应首选哪项检查确诊

血清铜蓝蛋白

解析：据患儿12岁出现锥体外系症状，无神经系统病理征，肝脾增大，肝酶异常，考虑肝豆状核变性，血清铜蓝蛋白降低是诊断的重要依据。

[单选题]生后第4天，家长发现该婴儿有时呼吸比较急促，且之后常有5～10秒钟不呼吸，但面色和口唇颜色正常，吃奶正常。最可能的原因是

正常新生儿的潮式呼吸

解析：新生儿的中枢调节系统尚不完善，处于不断的发育之中，因而呼吸常不规则，甚至出现呼吸暂停，但呼吸暂停应伴有发绀及心率下降。

[单选题]该小儿每天每公斤供给能量和水分的标准为

460．24 kJ．150ml

[多选题]维生素A缺乏症又称为

夜盲症

干眼症

角膜软化症

视黄醇合成障碍

解析：ABCE。眼部的症状和体征是维生素A缺乏病的早期表现。夜盲或暗光中视物不清，最早出现，上述暗适应力减退的现象持续数周后，开始出现干眼症的表现，眼结膜和角膜干燥，继而角膜发生于燥、浑浊、软化，开始时仅感皮肤干燥、易脱屑，有痒感，渐至上皮角化增生，维生素A的化学名为视黄醇，血浆中视黄醇结合蛋白的水平低下会导致血浆维生素A的下降，引起维生素A缺乏。

[单选题]出生后正常过渡时,如何使新生儿自肺内获取氧输送到血液中去?

当夹钳脐带去除了低阻力的胎盘循环后，全身血压增加

[多选题]男，11岁，10天来右腰胁部阵发性绞痛而来诊，体检：无浮肿、血压正常，右肾区轻微叩击痛。尿常规：尿蛋白(士)，镜检红细胞满视野/HP。患儿的祖父、大伯、父亲均有肾结石病史。确诊本病首选的检查是()。

尿钙/尿肌酐、24时尿钙定量

解析：标准答案：B

[单选题]关于典型苯丙酮尿症,错误的是

四氢生物蝶呤缺乏

[单选题]下列哪项指标应密切随访

血小板计数

解析：A。应密切注意血小板计数，防治DIC。

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