正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

A

题目：典型苯丙酮尿症的发病机理为

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]遗传性球形红细胞增多症的三大特征是( )

贫血、黄疸、脾大

解析：遗传性球形红细胞增多症（HS）是红细胞膜先天性缺陷的溶血性贫血，以不同程度的贫血、反复出现黄疸、脾肿大、球形红细胞增多及红细胞渗透脆性增加为特征。其中贫血、黄疸、脾肿大是本病的三大特征。

[多选题]出生后造血的特点是 ( )

5岁以前所有骨髓均参加造血

黄骨髓有潜在造血功能

5～7岁以后黄骨髓逐渐增多

[多选题]男孩，10岁。近半年来经常有不自主眨眼、缩鼻子、张口、摇头、耸肩，每分钟均有，伴有喉内作响，入睡后消失，诊断为多发性抽动。较常用的药物是

氟哌啶醇

硫必利(泰必利)

可乐定(氯压定)

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