正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题](68～70题共用备选答案)

肺动脉瓣区第2心音亢进及固定分裂

解析：B。房间隔缺损听诊特点是第1心音亢进，肺动脉第2心音增强；由于右心室容量增加，收缩时喷射血流时间延长，肺动脉瓣关闭更落后于主动脉瓣，导致宽而不受呼吸影响的第2心音固定分裂。

[单选题]患儿男，5岁。发热1个月、伴双下肢疼痛一周入院。体检：体温38．5℃，面色苍白，下肢有少许散在出血点，浅表淋巴结易触及，如绿豆至黄豆大，心、肺无异常，肝肋下2cm，脾无肿大，双下肢无明显关节红肿，神经系统检查无异常。血红蛋白98g／L，白细胞数12×109／L，中性粒细胞0．30，淋巴细胞0．7，骨髓细胞学检查证实为急性淋巴细胞白血病。

原始幼稚细胞比例50％

[单选题]佝偻病枕秃是因

多汗、摇头、擦枕

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