正确答案:

21-羟化酶

E

题目：6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]化脓性脑膜炎患儿，经治疗仍高热不退，今日反复惊厥不止，呼吸节律不整，前囟隆起，张力明显增高。此时应立即给予下列处理，但除外

立即腰穿放脑脊液

[单选题]流行性腮腺炎是通过

呼吸道飞沫传播

[单选题]男性，4岁，自2岁起发现患儿行走无力，上楼困难，智力发育稍差。检查发现步行呈鸭步状态，从仰卧位起立困难，腓肠肌有肥大。其诊断最可能为

DMD／BMD

解析：进行性肌营养不良假性肥大型系X连锁隐性遗传性疾病，包括Duchenne型(严重病例)和Becker型(轻症病例)两种类型。其特点为男性患儿，表现为肌无力和小腿假性肥大。

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