正确答案:

LDL受体基因检测

A

题目：患者女性，39岁。发现皮肤黄色斑块10年，胸闷2年，反复发作胸痛1年。心电图检查示心肌缺血。血压138／90mmHg，心率74次／分，节律齐，无心脏杂音。双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。血脂测定结果为：TC12.3mmol／L,TG1.5mmol／L,HDL-C1.2mmol／L，LDL-C8.0mmol／L。其母亲有冠心病，父亲有高血压，兄妹中一个有胆固醇增高。

解析：1.由于其母亲有冠心痛，父亲有高血压，兄妹中一个有胆目醇增高，故可推断该患者为家族性脂蛋白代谢异常，又根据其血脂水平中仅有胆固醇水平升高，而甘油三酯水平正常，故诊断为家族性高胆固醇血症。 2.由于胆固醇主要存在于低密度脂蛋白(LDL)及极低密度脂蛋白(VLDL)中，再加上该患者的临床表现为双侧上眼睑有扁平黄色瘤，手指、足跟肌腱处见结节状黄色瘤，两眼有明显的角膜弓。故推断为Ⅱ型高脂血症。 3.根据该患者临床表现及血脂变化来看，此患者为Ⅱ型高脂血症，而Ⅱ型高脂血症的病因是：Ⅱa型为LDL受体异常，Ⅱb型的病因至今尚不明确。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]急性再生障碍性贫血的骨髓象特点为

骨髓外观较多油滴，骨髓小粒少

骨髓增生极度减低

巨核细胞明显减少

红系细胞形态大致正常

[多选题]属于急性早幼粒细胞白血病(APL)特有的遗传学标志有

PML-RARα

RARα-PML

PLZF-RARα

t(15；17)(q22；q12)

t(11；17)(q23；q21)

[多选题]用于膜缺陷性溶血性贫血检查的试验是

红细胞渗透脆性试验

酸化甘油溶血试验

自身溶血试验及其纠正试验

[多选题]溶血性贫血发病机制的检查包括

酶

红细胞膜

珠蛋白

血红素

自身抗体

[多选题]美国胸科医师学会关于INR的临床应用以下正确的是（ ）。

预防深静脉血栓形成INR在1.5~2.5

治疗深静脉血栓INR在2.0~2.8

人工瓣膜置换术后INR在2.5~3.0

反复深静脉血栓患者INR在2.5~3.0

[多选题]下列哪些是G-6-PD缺陷症的临床类型

蚕豆病

新生儿高胆红素血症

先天性非球形细胞溶血性贫血

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