正确答案:

苯丙酮尿症

D

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]某些蛋白质和酶的巯基直接来自（ ）

半胱氨酸

[单选题]可刺激成熟B细胞增殖和（或）分化的细胞因子是

IL－4

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