正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]男，8个月，因半年来再发尿路感染6～7次入院诊治，分析其原因可能是

每次尿路感染发作治疗剂量或疗程不够

对每次尿路感染发作，细菌对选择的抗生素耐药

有膀胱输尿管反流(VUR)，致使尿路感染反复发作

有泌尿系统畸形，如输尿管狭窄、后尿道瓣膜等

解析：ABCD。反复尿路感染原因可能是治疗剂量或疗程不够、细菌对抗生素耐药、膀胱输尿管反流、有泌尿系统畸形等。

[单选题]多动性障碍伴有癫痫发作时首选

匹莫林

[单选题]男，2岁半，因发热18小时，咳嗽，半小时前突然抽搐一次来诊，查体，T39.5℃，神清，面色潮红，前囟已闭，咽部充血，颈软，心肺腹 (－)，无脑征，临床诊断为上感，高热惊厥，应给予的及时处理是

降温

解析：D。对单纯性高热惊厥，仅针对原发病处理，包括退热药物和其他物理降温措施即可。

[单选题]对风疹和麻疹具有临床鉴别意义的是

血清特异性抗体检测

解析：D。根据麻疹接触史、前驱期出现 Koplik斑、皮疹形态和出现顺序、出疹与发热关系、退疹后皮肤脱屑及色素沉着等特点，诊断较容易。前驱期鼻咽分泌物找到多核巨细胞及尿中检测包涵体细胞有助于早期诊断。在出疹1～2天时用ELISA法测出麻疹抗体可礴诊。

[单选题]下列哪项病原感染引起新生儿坏死性小肠结肠炎

以上均可

[单选题]12岁男孩，突然昏迷，抽搐，呼吸节律不整，CT证实有颅内出血。发病前体健，无外伤史，最可能的原因为下列哪一项

脑血管畸形造成颅内出血

解析：C。晚发性维生素K缺乏性出血症多见于纯母乳喂养、慢性腹泻儿，于生后1～ 3个月发病。无发热排除脑炎。D、E应有原左病表现。

[单选题]患儿，女，8岁，持续性镜下血尿1年，每于上呼吸道感染后出现阵发性肉眼血尿，伴视力下降，听力进行性减退2个月余。其最可能的诊断是

Alport综合征

解析：Alport综合征又称为遗传性肾炎、家族性肾炎及遗传性进行性肾炎。多在10岁前发病，血尿为突出和首发表现，间断或持续性肉眼或镜下血尿，肾功能呈慢性进行性损害，常伴高频性神经性耳聋。10％～20％的患者有眼部病，引起视力下降。

[单选题]85～88题共用备选答案)

小头畸形

解析：A。囟门和颅骨缝过早闭合见于小头畸形。

[单选题]出生体重在同胎龄平均体重的第10～90百分位

适于胎龄儿

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