正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]小儿尿路感染，不适宜应用的抗生素为

链霉素

解析：B。链霉素在儿童期不宜应用。

[单选题]伤寒患者的玫瑰疹常出现在病程的

7～13天

[单选题]其舒张压为收缩压的

2/3

[单选题]2岁小儿身材矮小、匀称，下列哪项诊断不太可能( )

克汀病

解析：由于克汀病的身材不匀称，上部量大，因此诊断不可能。

[多选题]8个月婴儿，因面色苍黄，表情呆滞，少哭、不笑1个月来院就诊。诊为巨幼细胞贫血。下列哪项不符合其诊断的是()。

红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)

解析：标准答案：A

[单选题]其典型的脑电图改变为

高峰节律紊乱

解析：E。高幅失律EEG图形对本病诊断有价值，在不同步不对称，并有暴发抑制交替倾向的高波幅慢波背景活动中，混有不规则的、多灶性棘、尖与多棘慢波爆发。睡眠记录更易获得典型高幅失律图形。

[多选题]结果：EBV(+)，少量胸腔积液，纵隔稍增宽，淋巴结穿刺活检显示增生性淋巴结炎。抗病毒治疗1周，效果不佳，胸闷及活动后气促加剧。此时最紧迫的检查包括

胸部

B超定位下胸腔穿刺做胸腔积液检查

换部位颈淋巴结穿刺，行组织病理学检查 G．手术取颈淋巴结，行组织病理学检查

[单选题]可以降低肺动脉压力的药物不包括下列哪种

异丙肾上腺素

[单选题]男孩，6岁。2年前发热、稀便后，右下肢不能行走，经治疗后热退，但下肢跛行至今。现在下肢肌力Ⅱ级，右足下垂，诊断为脊髓灰质炎后遗症。请问脊髓灰质炎瘫痪期的主要特征为

不对称性弛缓性瘫痪，感觉存在；有发热

解析：D。脊髓灰质炎脊髓型最常见，其瘫痪特点两侧不对称得迟缓性瘫痪，多见于单侧下肢，无感觉障碍，多从起病后3～4天或第二次发热后1～2天开始，体温正常后瘫痪不再进展。

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