正确答案:

题目：PKU患儿，出生时外表看起来正常。

解析：√

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]该患儿引起阵发性痉挛性咳嗽的机制为

细菌释放的内毒素引起黏膜炎症及上皮细胞纤毛运动障碍

解析：百日咳杆菌侵入易感者呼吸道后，先附着在喉、气管、支气管、细支气管黏膜上皮细胞的纤毛上，在纤毛丛中繁殖并释放内毒素，导致柱状纤毛上皮细胞变性，增殖的细菌及产生的毒素使上皮细胞纤毛麻痹，上皮细胞的蛋白合成降低，亚细胞器破坏，使呼吸道炎症所产生的黏稠分泌物排除障碍，滞留的分泌物不断刺激呼吸道末梢神经，通过咳嗽中枢引起痉挛性咳嗽，直至分泌物排出为止。

[单选题]患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查

血ISH、T4、T3

[单选题]患儿在外院经泼尼松加呋塞米治疗曾一度消肿，尿蛋白减少至(＋＋)；5天前患儿突然出现肉眼血尿伴腰痛，最可能的原因是

并发肾静脉血栓

[单选题]先天性卵巢发育不全综合征的治疗是

确诊后即用人生长激素，到骨龄达12岁以上再加用雌激素

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