正确答案:

四氢生物蝶呤缺乏

题目：关于典型苯丙酮尿症,错误的是

解析：C

延伸阅读的答案和解析：

[单选题](31～33题共用题干)

解析：A。该患儿生长发育落后，机体免疫力差，心脏听诊可闻及杂音，诊断首先考虑先天性心脏病。

[单选题]严重贫血患儿(血红蛋白38g／L)发生呼吸道疾患，PaO240mmHg，以下哪一项症状是正确的

解析：当毛细血管血液中的还原血红蛋白超过50g／L(5g／dl)时，致皮肤、黏膜呈青紫颜色，出现发绀。但在重度贫血患者，如血液中血红蛋白量低于50g／L时，即使全部变为还原血红蛋白也不致引起发绀。

[单选题]4岁小孩在吃饭时，突然两眼斜视，头转向左侧，牙关紧闭，四肢呈阵挛性抽搐伴有发绀，口吐白沫，大小便失禁，经5分钟后惊厥停止。他当时的体温是39℃。可能的诊断是

解析：E。高热惊厥多数体温骤然升高(大多39℃)，呈全身性强直-阵挛性发作，少数但可有其他发作形式，如肌阵挛、失神等。持续数秒至10分钟，可伴有发作后短暂嗜睡。发作后患儿除原发疾病表现外，一切恢复如常，不留任何神经系统体征。

[单选题](78～79题共用备选答案)

解析：C。高IgM综合征70%为X-连锁遗传，病因为T细胞CD40配体基因突变，其余为常染色体隐性遗传。特点为B细胞内 Ig转换障碍，不能从IgM向下游Ig类别转化，使IgM正常或增高，而IgG、IgA和IgE均减少或缺如。外周血IgM＋IgD＋B细胞正常或增多，IgG＋和IgA＋B细胞缺如。

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