正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或者四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸聚集的原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]新生儿窒息复苏后应监护下列哪些内容

呼吸、心率

血压、尿量

体温

肤色

[单选题]脊髓灰质炎疫苗开始接种的时间

2个月

[单选题]20个月男孩，反复呼吸道感染6个月余，1周前出现发热咳嗽加重。曾因肺炎3次住院治疗。体检：精神萎靡，呼吸促，未见扁桃体，浅表淋巴结未扪及。双肺可闻及细湿啰音。心脏无异常。腹部无异常。胸片示双肺炎症，未见胸腺。实验室检查：WBC14×109／L，N 0．72，L 0．28，NBT阳性细胞95％；血清总Ig 180mg／L，IgA 40mg／L，IgM 90mg／L，该患儿最可能的诊断是

联合免疫缺陷

[单选题]新生儿出生后感染性肺炎的特点以下哪项不妥

可有气急、鼻扇、吸气时三凹征阳性

[单选题]患儿入院后立即用青霉素、氨苄西林抗炎治疗，效果不显著，需尽快作出病原诊断。首先选择的检查是

间接免疫荧光法测特异性IsM抗体

[单选题]进一步检查发现心前区饱满，胸骨左缘第3、4肋间闻及收缩期杂音，伴震颤感。说明杂音至少

Ⅲ级

[单选题]7个月婴儿，羊乳喂养，面色苍白，舌有震颤。Hb 60g／L，RBC 2．5×1012／L，红细胞形态大小不等，大细胞中有淡染区扩大，血小板计数75×109／L， WBC 5．5×109／L，MCV 84fl，MCH 29pg，MCHC0．34，骨髓有核细胞增生，巨早幼红细胞比例增高，骨髓细胞内外铁减少。诊断最可能为

混合性营养性贫血

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