正确答案:

46，XX(XY)／47，XX(XY)+21

E

题目：嵌合型Down综合征

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]你认为最可能的诊断是

MAS

解析：A。胎粪吸入综合征(MAS)是指胎儿在宫内或产时吸入混有胎粪的羊水，导致呼吸道和肺泡机械性阻塞和化学性炎症，生后出现以呼吸窘迫为主，同时伴有其他脏器受损的一组综合征，多见于足月儿或过期产儿。

[单选题]有关川崎病的描述下列哪项不妥

病理改变主要涉及冠状动脉的毛细血管

[多选题]具有宣通鼻窍作用的穴位是()。

迎香穴

解析：答案：C

[多选题]检查结果显示：谷丙转氨酶35U／L，谷草转氨酶53U／L，HBsAg阳性，血浆白蛋白8．0g／L，球蛋白32g／L。血BUN 14．5mmol／L，Cr 256mmol／L，Ch 11．2mmol／L，尿量350ml／d。尿常规：蛋白(+++)，红细胞(+++)。心电图示窦性心律，大致正常。根据以上病史及检查结果，有可能的诊断是

肾炎性肾病

系统性

乙型肝炎相关肾炎

肾衰竭

下腔静脉阻塞综合征

解析：根据以上病情特点及检查结果，该患儿主要症状是水肿、蛋白尿及血尿。主要的阳性检查结果是大量蛋白尿、严重的低白蛋白血症、血尿及肾功能损害，符合肾病综合征。关于肾病综合征的诊断，一要进行临床分型，二要考虑原发还是继发的问题。根据全国儿童肾脏病的诊断标准，如有下列条件之一者可诊断为肾炎型肾病综合征，反之为单纯型肾病综合征。①血尿：2周内分别查三次尿沉渣检查，红细胞＞10个／高倍视野；②氮质血症：BUN＞10．71mmol／L并排除由于循环不足所致；③高血压：学龄期儿童＞17．3／12kPa(130／90mmHg)，学龄前儿童＞16／10．7kPa(120／80mmHg)。对照上述标准，该患儿诊断完全符合小儿肾病综合征肾炎型标准。因此，答案D是正确的。如上述，对小儿肾病综合征的诊断还应考虑原发与继发的问题。全部答案中第E、F项属于有可能引起肾病综合征表现的疾病。系统性红斑狼疮(SLE)是一种有遗传倾向的自身免疫性疾病，病变可及皮肤、肌肉关节、内脏器官和神经系统，肾脏是常被累及的器官，有时SLE可首先表现出肾小球肾炎的症状，而其他症状暂时不明显，这就是所谓的“冰山理论”。所以E项备选答案是正确的。关于乙型肝炎相关性肾炎有很多的争论，一般认为它是由乙型肝炎抗原所形成的免疫复合物在肾脏沉积而导致的肾小球肾炎。临床表现可以是多样性的且不典型，可以表现为肾炎综合征，也可以表现为肾病综合征。本例患儿检查结果提示血HBsAg阳性，加上提问是“有可能的诊断”，因此F项是正确的。本例患儿的水肿经对症处理后有消退，腹水反而日益明显，须考虑在肾病综合征的基础上有无合并症的问题。在突然出现难以解释的高血压、大量蛋白尿、持续血尿及水肿加重且局限于某一部位时，应该考虑肾病综合征合并静脉血栓形成。因此J项答案也是应考虑的。至于患儿病史中有少尿的经过，检查血BUN和Cr升高，提示有肾功能损害的表现。因此，选择答案G项也是正确的。

[多选题]学龄儿童反复上感，可能与下列因素有关

慢性扁桃体炎

慢性鼻窦炎

腺样体肥大

慢性鼻炎

解析：ABCE。急性上呼吸道感染系由各种病原体引起的上呼吸道炎症，简称上感，俗称“感冒”，是小儿最常见的疾病。该病主要侵犯鼻、鼻咽和咽部，如上呼吸道某一局部炎症特别突出，即按该炎症处命名，如急性鼻炎、急性咽炎、急性扁桃体炎等。

[单选题]以下小儿上呼吸道解剖生理特点不正确的是

扁桃体在6个月后渐增大

解析：咽扁桃体又称腺样体，6个月时已经发育，腭扁桃体1岁末时才逐渐增大。

[单选题]关于神经源性肺水肿的说法错误的是

治疗的主要措施是强心、利尿

[单选题]足月婴儿出生时全身皮肤青紫，Apgar评分为3分，查体：昏迷，反射消失，肌张力低下，心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑病，临床分度为（ ）。

重度

[单选题]急性肾功能不全时，低钠血症的处理原则是

不必补钠，但应严格限制水分入量

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