正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]急性肝功能衰竭时应禁

牛奶

[单选题]出现上述表现后，首选的治疗药物是

苯巴比妥

解析：苯巴比妥镇静作用持久，呼吸抑制作用较小，并有肝酶诱导作用，促进胆红素代谢。

[单选题]产生股动脉枪击音的机理是

脉压增大引起

[单选题]该患儿使用阿司匹林的疗程是

用药至冠状动脉瘤消失

解析：在川崎病患儿，阿司匹林的疗程约为12周，如有冠状动脉病变时，应延长用药时间，直至冠状动脉恢复正常。

[多选题]判断复杂型高热惊厥时必须具备的条件是

持续时间超过10分钟

热退2周查脑电图异常

发病年龄可在6个月以内或6岁以上

发热在38℃以下引起的惊厥

解析：ABCD。凡热性惊厥的患儿，发病年龄、发热程度、惊厥发作时间，惊厥发作形式等不具备单纯性高热惊厥特点时，就可考虑为复杂型高热惊厥。复杂性高热惊厥初发病的年龄多6个月或＞6岁。全身性惊厥持续的时间多在15分钟以上，低热时也可出现惊厥，发作形式可以是部分发作或全身性发作，在同一次疾病过程中(或在24小时内)惊厥发作1次以上，惊厥发作后可有暂时性麻痹综合征等异常神经系统体征。热退后 1～2周作脑电图仍可有异常，预后较单纯性高热惊厥差。

[单选题]腹泻合并脱水患儿，补液过程出现抽搐，经10％葡萄糖酸钙治疗后仍有抽搐，考虑以下哪种情况

低镁血症

[多选题]8个月婴儿，因面色苍黄，表情呆滞，少哭、不笑1个月来院就诊。诊为巨幼细胞贫血。下列哪项不符合其诊断的是()。

红细胞平均血红蛋白浓度(MCHC)

解析：标准答案：A

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