正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿4岁，活动后有气促，体格瘦小，心前区隆起，胸骨左缘第2、3肋间闻及3级收缩期杂音，肺动脉瓣区第2音亢进，固定分裂，何种先心病可能性最大

房间隔缺损

解析：A。患儿症状、心脏杂音特点表现符合房间隔缺损的表现。

[单选题]男孩，4岁，来门诊就诊。6个月起发现患儿平日活动后气促，口周发绀。查体：体重13kg，胸骨左缘第3肋间可闻及Ⅰ级喷射性杂音，收缩期杂音，肺动脉第二音减弱。

心电图显示右心室肥厚

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