正确答案:

肾上腺脑白质营养不良

A

题目：患儿男，5岁。2岁开始面部、外生殖器皮肤颜色逐渐加深；半年后智力逐渐倒退，行走困难。近1年来反复无热惊厥4次。其舅父4岁时死亡。查体：反应迟钝，不能独站，全身皮肤呈褐色，无皮疹，四肢肌张力高。双侧巴氏征(+)。血糖5．4mmol／L，血清钠128mmol／L。MRI示双侧脑室周围呈对称性蝶翼状长T1长T2信号。应考虑的诊断是

解析：该患儿主要是神经系统受损及肾上腺皮质功能减退的表现。肾上腺皮质功能减退的表现是色素沉着及失盐，其血清钠仅128mmoL／L，结合头颅MRI结果以及阳性家族史，故正确答案为A。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]小婴儿惊厥发作时查体除注意神志、瞳孔、心率、呼吸外，还最应注意

前囟张力

解析：A。小婴儿惊厥发作时查体应注意神志、瞳孔、心律、呼吸。前囟张力等。

[单选题]8岁男孩，常有发作性突然烦躁不安，面色苍白，呼吸增快，脉搏细弱。主诉心悸，心前区不舒服，心跳突然增快，心率180～200次／分，持续数秒到数日后突然心率变慢。听诊时第一心音强度完全一致。

双拇指各按一侧眼球上部，施以适当压力每次压10s，心律转复后即停止压迫

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