正确答案:

室间隔缺损

A

题目：患儿，女，5岁，3个月龄时因感冒就诊发现心脏杂音，平肘经常伤风感冒，曾患肺炎二次，无发绀，体检仅知P2(下标)＞A2(下标)略亢进，心脏杂音未加描述，BP90/60mmHg，周围血管体征(－)，心电图电轴左偏，左室高电压，X线胸片示左心室增大，应诊断为下列何病

解析：A。体检可听到室间隔缺损患儿胸骨左缘第3、4肋间响亮的全收缩期杂音，常伴震颤，肺动脉第2音正常或稍增强；患儿多生长迟缓，体重不增，有消瘦、喂养困难、活动后乏力、气短、多汗、易患反复呼吸道感染，易导致充血性心力衰竭等；X线检查左、右心室增大，以左室增大为主；心电图可表现为左心室肥大等。

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苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

[单选题](47～49题共用题干)

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川崎病

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