正确答案:

染色体检查

D

题目：确诊先天愚型的诊断为 （ ）

解析：21三体综合征又称先天愚型或Down综合征，是小儿染色体疾病最常见的一种。主要特征有智力低下、特殊痴呆面容：患儿眼距宽、鼻梁低平、眼裂小、外耳小、耳位低。舌常伸出口外，流涎。智力低下，头围小于正常，骨龄落后。手掌皮纹通贯手等。有家族史，母孕年龄大，多胎等。确诊需做染色体检查，进行染色体核型分析，可分标准型、易位型、嵌合体型。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男性，28岁。低热、乏力伴左上腹肿块半年，检查肝肋下3cm，脾肋下8cm；化验血红蛋白85g／L，白细胞100×109／L，骨髓象原始粒细胞3％，Ph染色体阳性，正确治疗应为

羟基脲

解析：解析：患者有低热，肝脾大，白细胞数明显噌高，血红蛋白降低，骨髓原始细胞细胞<10％，有特征性的Ph染色体阳性，诊断为慢性粒细胞白血病慢性期，治疗应选择羟基脲，可以特异性抑制DNA合成，降低白细胞数量。

[单选题]（ 126～127 题共用备选答案）

胸骨左缘第三肋间舒张期杂音

解析：

[考点]心脏杂音的部位和时相

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