正确答案:

糖原累积症

B

题目:男孩,3岁,自幼生长缓慢,多次晨起发生惊厥。来诊时见患儿矮小,肝大达肋缘下5cm,质中等,空腹血糖值为2.3mmol/L,B超:肝、肾大,肾功能示尿酸增高,轻度血乳酸增高,血气分析示酸中毒。诊断首先考虑

解析:B

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]男、10岁,“感冒”发热10天后出现跟睑水肿,尿色如茶水。体检:颜面及眼睑均有轻度水肿,血压120/90mmHg(16/12kPa):心音有力,心率100次/分,律整,来闻杂音;双肺湿啰音。肝右肋下1cm,轻度压痛。尿蛋白(++),尿镜检RBC满视野/HP偶见红细胞管型。BUN 8.5mmol/L,血补体C3 0.26g/L。入院后4天水肿加重,呼吸困难,听诊双肺底可闻细湿啰音。最重要的检查是
  • X线胸片

  • 解析:C。急性肾小球肾炎表现严重为循环充血,常发生在起病1周内,由于水、钠潴留,血浆容量增加而出现循环充血。当肾炎患儿出现呼吸急促和肺部出现湿啰音时,应警惕循环充血的可能性,严重者可出现呼吸困难、端坐呼吸、颈静脉怒张、频咳、咳粉红色泡沫痰、两肺满布湿啰音、尽脏扩大、甚至出现奔马律、肝大而硬、水肿加重。

  • [单选题]1岁半患儿,至今不会独立行走,智力发育落后于同龄儿。查体:眼距增宽,鼻梁平,腭弓高,舌常伸口外,小指向内侧弯曲,通贯掌。面部无水肿,皮肤细嫩。无异常气味。
  • 先天愚型


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