正确答案: 染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体遗传病
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题目:儿科遗传性疾病一般分类为
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[单选题]男孩,5岁,双下肢疼痛伴肢体无力4天住院,继而出现四肢对称性无力,面部表情呆板,无意识障碍,四肢感觉正常,腱反射消失。14天左右病情未再进展,检查脑脊液细胞数8×106/L,糖2.8mmol/L,氯化物124mmol/L,蛋白0.6g/L,考虑下列哪项诊断
急性感染性多神经根炎
解析:系急性感染性多发性神经根炎,本病任何年龄均可发病,但以4~10岁儿童多见,表现为四肢对称性弛缓性瘫痪,1~2周内达到最高峰,部分病例有运动性颅神经累及,一般无感觉障碍。脑脊液中蛋白显著增高,而细胞数正常,为蛋白与细胞分离现象,是诊断本病的主要依据。
[单选题]6岁女孩,因发热2周就诊。查体:发育营养差,面色苍白,体温39.2℃,双下肢皮肤有散在小淤点,胸骨左缘第3~4肋间有Ⅳ级粗糙收缩期杂音,伴震颤,肺(-),腹软,肝肋下2.5cm,脾肋下1cm。血常规:白细胞15×109/L,中性占78%,血红蛋白95g/L。尿常规:RBC(+),WBC偶见,蛋白(±)。心电图:Rv5 3.4mV。
室间隔缺损
解析:根据心脏杂音的特点和心电图显示左室增大,该病例最符合室间隔缺损。
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