正确答案: 特异性的酶活性测定
E
题目:目前粘多糖病的确诊应依据 ( )
解析:粘多糖病(MPS)是一组遗传性溶酶体贮积症,是由于降解各种粘多糖所需的溶酶体酶缺陷,造成不能完全降解的粘多糖在溶酶体中贮积,并大量从尿液中排出而致病。MPS的诊断主要依靠粘多糖尿检细胞内相关酶活性的检测,其中细胞内酶活性的测定是目前确诊MPS的唯一办法。故此题选E。考生还应注意MPS与佝偻病、先天性甲状腺功能减低症和先天性软骨发育不良的鉴别诊断。
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