正确答案:

21羟化酶缺陷

E

题目:6岁患儿,生后发现阴蒂肥大似阴茎,大阴唇似阴囊。查体:血压正常,外阴性别难辨,身高﹢2SD,血钠140mmol/L,骨龄10岁,染色体核型分析46XX。最可能的诊断是

解析:典型的21羟化酶缺陷患者由于皮质醇合成不足,垂体分泌大量ACTH,刺激肾上腺皮质增生,同时合成过量雄激素,所以,女孩有不同程度的男性化体征如阴蒂肥大等。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]婴幼儿鼻腔易堵塞而发生呼吸困难及吸吮困难,下列说法不正确的是
  • 鼻腔较成人长

  • 解析:小儿的鼻腔相对短小,鼻道狭窄。而且婴幼儿鼻黏膜柔嫩并富于血管,且无鼻毛的保护,感染时粘膜肿胀,易造成堵塞,导致呼吸困难或张口呼吸。故此题B选项错误,其他均正确。

  • [单选题]干燥综合征特异性抗体是
  • 抗SSB抗体


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