正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]典型苯丙酮尿症的发病机制为

苯丙氨酸－4－羟化酶缺陷

[多选题]新生儿出生时身体红，但手足青紫，呼吸正常，心率120次/分，应采取哪种措施()

暂不处理，予观察

解析：标准答案：A

[单选题]患儿男，6个月，咳嗽、流涕伴发热3天，1天前热退但咳嗽加重，出现喘息，阵发性喘气。体检：面部湿疹，呼吸急促为60次／分，满肺哮鸣音，余无异常。以往无类似发作，其母有支气管哮喘史。外周血WBC 6×109／L，N 0．39，L 0．61，胸部X线片呈间质性改变伴肺气肿。

毛细支气管炎

[单选题]1岁男孩，发热咳嗽3天，嗜睡伴抽搐一次收入院。查体：体温38．5℃，前囟膨出，呼吸浅快，两肺散在中细湿啰音，心率160次／分，律齐，心音正常，肝肋下2．5cm，脊柱四肢未见畸形，四肢肌张力偏高。血常规中白细胞20．0×109／L，中性85％。

注射地西泮和甘露醇

[单选题]2岁男孩，发热、咽痛3天，平时易感冒。查体：体温39℃，右颈及颌下各有一个花生米大小淋巴结，有触痛，咽充血，扁桃体肿大，有黄白色分泌物，颈无抵抗，心率130次／分，律齐，两肺未闻啰音，肝肋下2．5cm，脾肋下2．0cm。血红蛋白105g／L，红细胞数3．3×1012／L，白细胞数52×109／L，中性粒细胞杆状0．38，分叶0．40，淋巴细胞0．12，有10％形态较大，核染色质细致的似为幼稚细胞，血小板9×109／L。在门诊遇此病例，首先应采取下述哪项诊断措施

测白细胞碱性磷酸酶

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