正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

查看原题 点击获取本科目所有试题

延伸阅读的答案和解析：

[单选题]国内儿科通常采用的急性肾衰竭指标是

血肌酐176μmoL／L，血尿素氮15mmol／L

[单选题]若有冠状动脉病变，阿司匹林的用药时间是

用至冠状动脉病变消失

[单选题]2岁患儿，高热，体温39～40℃，频咳，喘憋5天住院。查体：精神弱，面色苍灰，口周青，呼吸60次／分，左肺呼吸音低，叩诊浊音，少许细湿啰音。血常规：白细胞8．8×109／L，N 44％，异形淋巴细胞1％，L 45％。X线胸片示左下肺大片状阴影。

腺病毒肺炎

[单选题]4岁患儿，诊断肾炎性肾病，使用足量泼尼松治疗，14天尿量增加，水肿逐渐消退，但尿蛋白为(++)，持续用药8周，尿蛋白仍为(++)。此病例应属于

激素部分敏感

解析：以泼尼松每日1．5～2．0mg／kg治疗8周判断激素效应，若尿蛋白转阴，为激素敏感；尿蛋白减少至(+～++)，为激素部分敏感型；若尿蛋白仍为(+++)，则为激素耐药；对激素敏感，用药缓解，减量或停药2周内复发，恢复用量或再次用药有缓解并重复2～3次者，为激素依赖。

[单选题]此时应如何处理

停止补碱并静脉滴注甘露醇

[单选题]支气管肺炎与支气管炎的主要区别点是（ ）。

肺部可闻固定湿啰音

[单选题]该病最常见的并发症是

弥散性血管内凝血

[单选题]哪种抗心律失常药物临床不做常规应用

普罗帕酮(心律平)

解析：A。ATP和维拉帕米最常用。合并心功能不全首选洋地黄。普萘洛尔应避免用于心力衰竭、支气管哮喘患者。普罗帕酮疗效、起效快捷、安全性均不及其他。

本文链接：https://www.51zkzj.com/note/kj4mp4.html