正确答案:

髓鞘蛋白编码基因缺陷

D

题目：Pelizaeus—Merzbacher病属于哪种类型的疾病

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[单选题]6个月男婴，因发热3天，呕吐、精神差1天入院，查体：皮肤色素深，脱水明显，阴茎较同龄儿大，血钠126mmol／L，血钾5．8mmol／L，氯91mmol／L，明确诊断为最常见类型的先天性肾上腺皮质增生症，此病是哪种酶缺陷

21-羟化酶

[单选题]入院后3天水肿加重，出现端坐呼吸、呼吸30次/分，心率128次/分，肝于右肋下 2.5cm，压痛(＋)。考虑并发症是

急性循环充血，充血性心力衰竭

解析：D。少数患儿在疾病早期(2周之内)可出现下列严重症状：严重循环充血，常发生在起病1周内，由于水、钠潴留，血浆容量增加而出现循环充血。当肾炎患儿出现呼吸急促和肺部出现湿啰音时，应警惕循环充血的可能性，严重者可出现呼吸困难、端坐呼吸、颈静脉怒张、频咳、咳粉红色泡沫痰、两肺满布湿啰音、心脏扩大、甚至出现奔马律、肝大而硬、水肿加剧。少数可突然发生，病情急剧恶化。

[单选题]3岁男孩，身高67cm，懒动，便秘。体检：反应迟钝，上部量大于下部量，鼻梁低平．舌厚大并常伸出口外，皮肤干燥，左腕正位片叮见一枚化骨核，最可能的诊断是

甲状腺功能减退症

解析：E。甲状腺功能减退症的典型症状包括：特殊面容和体态(头大、皮肤粗糙、面色苍黄，无光泽、面部黏液水肿、眼距宽，鼻梁低平，唇厚，舌大而宽厚、常伸出口外、躯干长而四肢短小、上部量/下部量＞1.5)、神经系统症状(智能发育低下，表情呆板、淡漠，神经反射迟钝)、患儿骨龄常明显落后于实际年龄等。

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