正确答案:

COL1A1和COL1A2基因分析

D

题目：患者男，14 岁，因“反复骨折10年”入院，患儿自幼在负重、挤压、摔倒后易出现骨折，曾补钙、骨折固定对症治疗，但骨折仍反复发生。体格检查: 身高165 cm，体重56 kg，头颅畸形，巩膜蓝色，牙齿排列整齐紧密，听力正常，胸廓无畸形，心、肺无异常， 脊柱无侧弯。实验室检查: 血清碱性磷酸酶475 U/L；血电解质：钙2.41 mmol/L，磷1.64 mmol/L，24 h尿钙2.5 mmol。腰椎双能X线骨密度检测: 正位腰椎骨质疏松，T-score：-2.61。

解析：成骨不全是一种因胶原异常或缺陷引起的主要表现在中胚组织的疾病，一般认为属遗传性疾病，应进一步进行的检查是COL1A1和COL1A2基因分析。

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经别

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解析：甲状腺癌骨转移的X线表现的严重程度与患者的无明显临床症状不相称。

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