正确答案:

检测相关基因的缺陷

D

题目：确诊原发性免疫缺陷病最重要的指标是

解析：原发性免疫缺陷病是免疫系统先天性发育不全所致，根据所累及的免疫细胞或组分可以是特异性免疫缺陷，如B细胞或T细胞缺陷、两者联合缺陷等；也可以是非特异性效应机制的缺陷，如补体或中性粒细胞缺陷。检测相关基因的缺陷是明确诊断的重要依据。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]患儿，男，2岁。因上呼吸道感染和肺炎住院3次，近1周腹泻，时而呕吐。查体：发育营养差，皮肤有湿疹，心肺正常，血小板70×109／L。为确诊应进一步检查

血清免疫球蛋白测定

[单选题]患儿经卡马西平治疗，半年未发作，下一步应该

继续原量服用卡马西平

解析：C。长期规则服药以保证稳定血药浓度：一般应在服药后完全不发作2～4年，又经3～6个月逐渐减量过程才能停药。

[单选题]蛋白质—热能营养不良常见并发的维生素缺乏是 ( )

维生素A

[单选题]最有效的抢救措施是

静脉注射盐酸普萘洛尔(心得安)

[单选题]4个月男婴，因腹泻1周于1月份来到儿科门诊，大便稀水样，带奶瓣，无发热，吃奶好。体检：营养发育可，无脱水貌，心肺正常，腹平软，无触痛。化验：大便白细胞(-)，红细胞(-)，脂肪球(++)。此患儿最不可能的诊断是

侵袭性大肠埃希菌肠炎

解析：患儿为稀水样大便，无脓血，镜检无白细胞及红细胞，因此不可能是侵袭性大肠埃希菌肠炎。

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