正确答案:

45,XX,-14,-21,+t(14q21q)

A

题目:2岁男孩,因智能低下查染色体核型为46,XY,-14,+t(14q21q),查其母为平衡易位染色体携带者,核型应为

解析:患者为3D/C易位:D组中以14号染色体为主,其核型为46,XX(或XY),-14,+t(14q21q),少数为15号。这种易位型患儿约半数为遗传性,即亲代中有14/21平衡易位染色体携带者,核型为45,XX(或XY),-14,-21,+t(14q21q)。

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延伸阅读的答案和解析:

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  • 3岁

  • 解析:小儿能控制排尿的年龄为3岁,故正确答案为C。

  • [单选题]足月婴儿出生时全身皮肤青紫,Apgar评分为3分。查体:昏迷,反射消失,肌张力低下。心率慢,呼吸不规则,诊断为缺氧缺血性脑病,临床分度为
  • 重度

  • 解析:Apgar评分通过对生后1分钟婴儿的呼吸、心率、皮肤颜色、肌张力及对刺激的反应等五项指标评分,以区别新生婴儿窒息程度。五项指标每项2分,共10分,评分越高,表明窒息程度越轻,4~7分为轻度窒息,0~3分为重度窒息。本题中Apgar评分为3分,说明是重度窒息。新生儿重度缺氧缺血性脑病临床表现常较重,持续时间较长。出生至72小时或以上症状最明显,出现昏迷,深浅反射及新生儿反射均消失,肌张力低下,瞳孔固定无反应,有心动过缓、低血压、呼吸不规则或暂停,常伴惊厥。

  • [单选题]小儿尿路感染最常见的病原菌是( )
  • 大肠杆菌

  • 解析:小儿尿路感染最常见的病原菌是大肠杆菌,60-80%由该菌致病,故正确答案为A。

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  • 颅内肿瘤

  • 解析:根据题意,患儿病程长,有呕吐、头痛等颅内压高的表现,考虑颅内肿瘤,故正确答案为D。

  • [单选题]共同γ链(γc)不是以下哪种细胞因子的受体
  • IFN-γ


  • [单选题]下列哪个病不属于单基因病
  • 唐氏综合征(先天愚型)


  • [单选题]患儿女,5岁,门诊诊断为21-三体综合征,其核型分析为46,XX,t(14q21q)。最可能由于下列哪种染色体畸变所致
  • 染色体易位


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