正确答案:

属常染色体显性遗传 尿及汗液中排除苯丙酮酸致使有特殊的鼠尿样臭味

AE

题目：关于苯丙酮尿症(PKU)的叙述错误的是

解析：1)这是一种隐性遗传代谢病；2)苯丙氨酸羟化酶活性降低或四氢生物喋呤缺乏，均可导致苯丙氨酸不能转变为酪氨酸，从而导致苯丙氨酸及其旁路代谢产物苯丙酮酸、苯乙酸和苯乳酸显著增加，引起脑损伤而发病。3)苯丙酮尿症开始治疗的年龄越小，效果越好，应尽早在3个月以前开始治疗。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]社区卫生服务的重点服务对象是

亚健康人群

[多选题]法洛四联症常见的并发症是( )

脑血栓

脑脓肿

红细胞增多症

感染性心内膜炎

解析：法洛四联症常见并发症为脑血栓、脑脓肿及亚急性细菌性心内膜炎

[多选题]引起新生儿寒冷损伤综合征的原因有

新生儿棕色脂肪含量少

寒冷损伤

严重感染

解析：(一)新生儿体温调节与皮下脂肪组成特点 新生儿体温调节功能不足，其特点是：①体温调节中枢发育不成熟；②皮肤表面积相对较大，血流丰富，易于失热；③能量贮备少，产热不足，尤以早产儿、低出生体重儿和小于胎龄儿更为明显、以棕色脂肪组织的化学产热方式为主，缺乏寒战等物理产热方式。因此，新生儿期易发生低体温。 新生儿皮下脂肪组织的饱和脂肪酸多，且比未饱和脂肪酸多，前者熔点高，当受寒或各种原因引起体温降低时，皮脂容易发生硬化、出现硬肿症。(二)寒冷损伤 寒冷环境或保温不当可使新生儿失热增加，当产热不敷失热时，体温随即下降，继而引起外周小血管收缩，皮肤血流量减少，出现肢端发冷和微循环障碍，更进一步引起心功能低下表现。低体温和低环境温度访导致缺氧、各种能量代谢紊乱和代谢性酸中毒，严重时发生多器官功能损坏。(三)其他 新生儿严重感染(肺炎、败血症、化脓性脑膜炎等)、早产、颅内出血和红细胞增多症等时，也易发生体温调节和能量代谢紊乱，出现低体温和硬肿。

[多选题]小儿惊厥持续状态的临床表现有（ ）

一次惊厥持续30分钟以上

两次惊厥间歇期意识状态不能完全恢复

解析：小儿惊厥持续状态的临床表现：惊厥持续30分钟以上，或两次发作间歇期意识不能完全恢复者。由于惊厥时间过长可引起高热、缺氧性脑损害、脑水肿甚至脑疝。

[单选题]儿科临床护理程序的内容不包括

进行出院指导

解析：应该是进行入院指导。因此E选项错误

[单选题]小儿最常见的出血性疾病是 ( )

原发性血小板减少性紫癜

解析：原发性血小板减少性紫癜是一种免疫性综合病征，是常见的出血性疾病。特点是血循环中存在抗血小板抗体，使血小板破坏过多，引起紫癜

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