正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]出现上述表现后，首选的治疗药物是

苯巴比妥

解析：苯巴比妥镇静作用持久，呼吸抑制作用较小，并有肝酶诱导作用，促进胆红素代谢。

[单选题](34～35题共用题干)

再生障碍性贫血

解析：C。患儿主要症状是贫血、出血和感染，肝、脾不大，结合骨髓象提示最可能的诊断为再生障碍性贫血。

[单选题]有关麻疹亚急性全脑炎，正确的是

多见于患过麻疹的年长儿

解析：亚急性硬化性全脑炎是麻疹的远期并发症，主要病理变化是脑皮质和白质变性，多见于患过麻疹的年长儿，一般在麻疹数年后出现脑炎的症状和体征。由于病变分布不均匀，故脑活检没有诊断

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