正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：一岁女孩，父母亲为表兄妹结婚，生后外表与常人无异，5月龄后头发渐变棕色；以后色更浅，眼珠在4月后也由黑色变棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸、妈妈；曾有过一次惊厥，尿呈鼠尿臭，尿三氯化铁试验呈阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]完全性右束支传导阻滞的心电图诊断包括

QRS>0．12s

V1、V2导联QRS呈M型ST段轻度压低，T波倒置

V1导联R峰时间>0．05s

[多选题]下列哪些是化脓性脑膜炎脑室穿刺的适应证

B超示脑室明显扩大者

积极抗菌治疗临床症状不好转，仍有发热或有颅内高压症状，脑脊液异常，不能用其他原因解释者

病情为重、惊厥频繁及呼吸衰弱者

[多选题]大动脉炎影像学方面的检查包括

彩色多普勒超声

血管造影

CT

MRI

[多选题]以呕吐为主要临床表现的疾病是

先天性肥厚性幽门狭窄

胃食管反流

幽门痉挛

[多选题]小儿易患急性呼吸道感染的原因有

婴幼儿缺乏鼻毛

呼吸道黏膜柔嫩，血管丰富

呼吸道上皮细胞纤毛运动功能差

SIgA、血清IgA、IgM、IgG均偏低

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