正确答案:

尿三氯化铁试验

C

题目：疑为苯丙酮尿症的儿童初筛应做（ ）。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如果智商为40，属于

中度智能迟缓

[单选题]先天性心脏病是心脏胚胎发育异常所造成的畸形，目前认为最主要的原因是

宫内病毒感染

解析：先天性心脏病由多基因和环境因素共同作用所致，相关性较强的因素有早期宫内感染如风疹、流感、腮腺炎和柯萨奇病毒感染；孕母射线接触史和用药史；孕期代谢性疾病史；宫内缺氧的慢性病史；妊娠早期酗酒、吸毒等。

[单选题]在小儿白色念珠菌引起的最常见的感染是

鹅口疮

[单选题](59～61题共用备选答案)

感染

解析：D。白血病发热原因之一是白血病性发热，多为低热且抗生素治疗无效；另一原因是感染，多为高热。

[单选题]患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

异染性脑白质营养不良

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

[单选题]目前该患儿最应该进行的首要检查是

肌电图与神经传导速度

解析：吉兰-巴雷综合征最主要的检查是神经传导速度检查和脑脊液，可出现复合肌肉动作电位(CMAP)波幅降低及神经传导速度减慢或传导阻滞，脑脊液可出现蛋白细胞分离现象，但该病例病程仅3天，脑脊液改变在病程1～2周后开始出现，故该患儿目前应进行神经传导速度检测。故正确答案为E。

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