正确答案: PCR后直接测序 DNA分子杂交 PCR后SSCP分析
BDF
题目:
分子诊断以其独特的优势广泛应用于临床中,临床工作者对5个家族性腺瘤样息肉并进行分子诊断。
解析:家族性腺瘤样息肉疾病是一种常染色体显性遗传病,APC是其常见致病基因,故应采用候选基因突变筛查法进行检测,可方便快捷的发现突变位点。PCR后直接测序最为简便直接,DNA分子杂交和SSCP技术可以检测出突变,这些检测基因异常的方法还包括:等位基因特异的单核苷酸探针杂交、限制性内切酶图谱和限制性片段长度多态性。荧光定量PCR是对基因转录水平的分析;连锁分析多用于未知基因的检测。
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]检测报告是分析后质量控制的重要环节,对检测报告的要求以下哪些说法是正确的( )
实验室应有具体措施来保证检验结果的及时、准确、可靠和保密性
检测报告必须有检测实验室的名称
实验室检测结果只给申请检测的人士
实验室应向申请检测的人士提供可靠的参考范围
[多选题]下列对于微血管病性溶血性贫血的描述,正确的有( )。
血片中可出现盔形、三角形红细胞
严重者可出现有核红细胞及多染红细胞
属于正细胞正色素性贫血
[多选题]在骨吸收的评价中,脱氧吡啶酚表现出更高的特异性和灵敏性,其原因有
由胶原自然形成
排出前不被代谢
骨是主要来源
不受饮食的影响
解析:脱氧吡啶酚是一个具更高特异性和灵敏性的骨吸收标志物,原因在于:它是胶原纤维的交联物,为其结构成分,仅能由成熟骨基质降价产生;从尿排泄前不会被代谢;骨是脱氧吡啶酚的主要来源;它不会从饮食中吸收。
[多选题]下列关于IgM的特性的描述,正确的包括 ( )
是分子量最大的Ig,称为巨球蛋白
无铰链区
主要在血液中发挥抗感染作用
是最早合成的Ig
激活补体的能力比IgG强
[多选题]厌氧菌感染的指征是 ( )
分泌物有恶臭或呈暗红色
感染组织局部产生大量气体,皮下有捻发感
动物咬伤后的继发感染
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