正确答案:

C-kit基因外显子9突变 PDGFRA基因外显子18 D842V突变 C-kit/PDGFRA基因野生型

CDF

题目：患者女，45岁，教师。腹部隐痛一个月，加重3小时。患者1个月前无明显诱因下出现脐周隐痛，不伴腹泻、便秘，3小时前自觉腹痛加重，伴乏力，无冷汗、晕厥等症状，急诊血常规检查提示Hb 10.2g/dl，腹部CT提示腹腔占位，与小肠关系密切，大小3.0cm×4.2cm，考虑小肠部位胃肠间质瘤可能，腹腔少量积液。行急诊手术，术中见肿瘤位于空肠，部分破裂伴出血，完整切除肿瘤并冲洗腹腔，术后病理（空肠）胃肠间质瘤，梭形细胞型，核分裂象2/50HPF,CD117++,CD34+,SMA+,S100-。 既往体健，否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。无吸烟饮酒史，无其他不良嗜好。 体格检查：体温36.0℃，脉搏90次／分，血压100/65mmHg。患者轻度贫血貌，巩膜无黄染。未及浅表淋巴结，双肺呼吸音清，未闻及异常呼吸音，心律齐，心率90次／分，未及瓣膜杂音。腹部平坦，手术瘢痕愈合好，无压痛，无反跳痛、肌紧张，肝脾未及，无移动性浊音，脊柱四肢及神经系统检查未见异常。 辅助检查：血常规提示Hb 10.8g/dl，尿便常规、血生化检查均正常。

解析：3.依据美国29001研究与欧洲SSGVXIII／AIO研究结果，伊马替尼辅助治疗c-kit基因外显子9突变、PDGRFA基因外显子18 D842V突变、c-kit/PDGFRA基因野生型未能见到无复发生存率的改善。

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