正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

D

题目：造成苯丙酮尿症患儿体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：典型苯丙酮尿症由于苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷，致苯丙氨酸不能转化为酪氨酸，使苯丙氨酸浓度升高。四氢生物蝶呤缺乏型由鸟苷三磷酸环化水合酶、6-丙酮酸四氢蝶呤合成酶或二氢生物蝶呤还原酶等酶缺乏所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]为了证实诊断，必须做下列哪些检查

血清补体C3

抗核抗体(ANA)

血小板及凝血酶原时间

下腔静脉造影

血浆纤维蛋白原定量

解析：根据以上的诊断及鉴别诊断，我们要证实该患儿是否有在肾病综合征的基础上合并下腔静脉血栓形成，继而引起大量蛋白尿及持续肉眼血尿。因此，选择下腔静脉造影检查是否存在高凝状态是必需的。为了排除SLE，检查血清补体C3也是必需的。至于CIC的检查对诊断和鉴别诊断的意义并不十分重要，属可选可不选。在不明原因的肾衰竭时，肾活检是必要的，但本例患儿肾功能损害属轻度，且血尿明显，再加上肾活检要求的条件比较高，不是每个医院都能开展的，因此，Ⅰ项可选可不选。尿β2-微球蛋白是有关肾小管功能方面的检查，对评估病情的严重程度有一定的帮助，但对于诊断及鉴别诊断意义不大。也属可选可不选。

[单选题]为协助治疗首先应选择的检查是

血气＋血电解质

[单选题]男，5岁，平素健康，4天来高热，寒战咳嗽伴右侧胸痛，胸片提示右下肺片状影伴右侧中等量胸腔积液。关于胸腔穿刺的目的正确的是

有助于确定诊断

解析：E。胸腔穿刺的操作与目的是确定诊断，缓解症状。

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