正确答案:

苯丙酮尿症

E

题目：女孩，1岁半，父母为表兄妹结婚，生后外表无明显异常，5月龄后头发渐变为黄褐色，眼珠4个月以后也变为棕色，至今不能独坐，不会叫爸爸妈妈，曾有一次惊厥，尿霉臭味，尿三氧化铁试验阳性。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]无盐饮食是指

烹调时不加食盐

解析：A。无盐饮食每日食物中含盐量在 3g以下，烹调膳食不另加食盐。

[单选题]男婴，17天，足月顺产，母乳喂养，皮肤黄染14天，吃奶、精神好，查体：皮肤中度黄染，前囟平软，心肺正常，肝脏不大，四肢肌张力正常。血清胆红素结果间接胆红素为266μmol／L，直接胆红素为21μmoL／L，谷丙转氨酶正常。该患儿的诊断是

母乳性黄疸

解析：从病史可知患儿生后3天出现的黄疸，故溶血的可能性不大，患儿血清胆红素以间接胆红素为主，且肝脏不大，可除外新生儿肝炎、新生儿胆道闭锁和新生儿败血症。

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