正确答案:

神经纤维瘤病

E

题目：患儿男，11岁。生时即发现左头面部有隆起的肿块，此后肿块缓慢生长，2岁时影响视物。生长发育较同龄儿迟缓，父亲具有同样病史。专科情况：左侧头皮下、颜面部均可触及质软肿块，约23cm×15cm；视觉功能丧失；躯干及四肢可见散在、大小不等的咖啡牛奶样斑，受侵犯部位的颅骨、下颌骨、胸部可触及2、3肋骨呈虫蚀样改变。CT显示：左侧面颊中及额颞部，左侧颞下窝及左眼眶大范围软组织块，左眼球及左侧颅中凹发育畸形。考虑诊断为

解析：患儿有典型皮肤表现即咖啡牛奶斑，视神经胶质瘤的症状与体征，伴骨骼系统的改变，结合阳性家族史以及头颅CT，故考虑神经纤维瘤病。故正确答案为E。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]当患儿痊愈出院时，对家长可做以下指导，但哪项除外

立即添加辅食，如蛋黄、菜泥

[单选题]下列哪项不符合轻度缺氧缺血性脑病的诊断

瞳孔固定

解析：轻度缺氧缺血性脑病瞳孔常扩大，中度时瞳孔缩小，重度时瞳孔固定。

[单选题]女，8岁，因反复水肿、尿少4周入院。查体：血压130／88mmHg，尿蛋白(+++)，尿RBC 8～12个／HP，尿WBC 0～3个／HP，血浆白蛋白25g／L，ch 9mmol／L，BUN 7mmol／L。采用泼尼松中长程疗法，现已口服泼尼松15mg，tid，共8周，近6周来，尿蛋白阴性

肾炎性肾病

解析：肾病综合征伴有高血压、血尿，考虑为肾炎型肾病；泼尼松治疗8周内尿蛋白转阴者为激素敏感；中长程疗法，激素治疗尿蛋白转阴后继续使用2周，可减量。

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