正确答案: 虹膜色泽变浅 皮肤干燥,常有湿疹 毛发枯黄 皮肤色泽变浅
BCDF
题目:患儿,3岁,生后5个月见表情呆滞,易激惹,不能抬头,伴有点头弯腰样发作,每日10次左右,2岁开始出现呕吐,喂养困难,现小儿智能明显落后,尿有鼠臭味,尿三氯化铁实验出现绿色,初步诊断苯丙酮尿症
解析:苯丙酮尿症是一种常见的氨基酸代谢病,是由于苯丙氨酸代谢过程中酶缺陷导致苯丙氨酸及其酮酸蓄积,并从尿中大量排出而得名,属常染色体隐性遗传病。患儿出生时都正常,3~6个月时始出现症状,后逐渐加重,1岁时症状明显。外观生后数月因黑色素合成不足毛发变枯黄,皮肤和虹膜色泽变浅。皮肤干燥,常有湿疹。故选BCDF。
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