正确答案:

线粒体内鸟氨酸甲酰基转移酶缺陷

A

题目：患儿男，2岁半系瑞氏综合征早期患儿，出现高氨血症的最主要原因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]喉梗阻的主要表现是

吸气性呼吸困难

[单选题]患儿，男，7岁，发作性愣神，数秒钟缓解，诊为癫痫，失神发作。其脑电图特点为

全导对称同步3Hz棘慢波

解析：D。失神发作的脑电图(EEG)有典型的全脑同步3Hz棘慢复合波。

[单选题]新生儿疾病筛查足跟采血深度不超过( )

3毫米

[单选题]男，7岁，反复发热、咳嗽，5～6次／年。多次诊断为化脓性扁桃体炎

扁桃体切除

[单选题]D／G易位型Down综合征

46，XX(XY)，-14，+T(14Q21Q)

[多选题]下列哪些项与新生儿肺透明膜病的病理生理有关

肺泡表面活性物质缺乏，表面张力增加，呼气时肺泡萎陷

气体交换减少，产生缺氧、酸中毒和肺血管痉挛使青紫加重

肺组织缺氧，毛细血管和肺泡壁渗透性增高，液体外漏

血浆纤维蛋白渗入肺泡，形成嗜伊红透明膜，更阻碍了换气

解析：BCDE。由于PS不足或缺乏，肺泡表面张力增加，肺泡萎陷，通气量减少，导致 CO2潴留(呼吸性酸中毒)。通气/血流值降低，引起缺氧，导致代谢性酸中毒。缺氧及混合性酸中毒使肺毛细血管通透性增高，液体漏出，肺间质水肿和纤维蛋白沉着于肺泡内表面形成嗜伊红透明膜，气体弥散障碍，加重缺氧和酸中毒，抑制PS合成，形成恶性循环。

[单选题]1岁男孩，近2个月反复感冒，渐消瘦，近10天来低热，盗汗明显，爱哭闹，夜睡不安，有时呕吐。查：营养较差，浅表淋巴结不大，颈无抵抗，心肺 (-)，脑膜刺激征(-)，胸片示肺门增大，红细胞沉降率40mm／h，PPD试验硬结直径16mm。下列处理哪项不妥

可行鞘内注射抗结核药物

[多选题]小儿巨大肾积水的定义是指

超过24小时尿液总量的肾脏积水

解析：答案：B

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