正确答案:

21-三体综合征

E

题目：2岁男孩，眼距宽，鼻梁低平，眼外侧上斜，舌常伸出口外，染色体核型分析为：46，XX(XY)／47， +21

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]下列哪种说法是不正确的

计划设计、执行和评价是没有联系的三个独立步骤

[单选题]男婴，生后4天，因生后即青紫就诊。查体：新生儿貌，中度发绀，呼吸促，心脏杂音不明显。超声心动图检查示心房正位，心室右襻，主动脉位于右前方，起自右室，肺动脉位于左后方，起自左室，房间隔中部回声脱失5mm，室间隔完整，于主动脉弓降部可见一管道与肺动脉相通。

完全性大动脉转位

[单选题]患儿男，5个月10天。“频发的四肢抽搐2周”入院。发作无明显诱因，呈痉挛样发作，智能发育与同龄儿相似，无遗传家族史。查体：T 36．3℃，眼距增宽明显，前胸见大小不等、散在分布色素脱失斑5处，与周边皮肤分界清楚，神经系统检查无阳性体征。血常规、脑脊液检查正常。头颅CT：侧脑室旁见散在钙化灶。最可能的诊断为

结节胜硬化症

[单选题]下列哪项不是婴儿脊肌萎缩症的主要临床特点

常伴感觉障碍

解析：脊肌萎缩症是因脊髓前角运动神经元退行性病变引起的进行性脊髓肌肉无力和萎缩，患儿智力正常不伴感觉障碍，故答题D不符合该病特点。

[单选题]患儿一般不会出现哪种并发症

红细胞增多症

[多选题]小儿败血症的主要临床特点

起病急骤，高热

皮疹及瘀点

全身性症状重，头痛、呕吐及惊厥

严重者发生感染性休克

肝大、脾大

解析：ABCDE。①黄疸、②肝大、脾大、③出血倾向；④休克；⑤其他：呕吐、腹胀、中毒性肠麻痹、呼吸窘迫或暂停、青紫；⑥可合并肺炎、脑膜炎、坏死性小肠、结肠炎、化脓性关节炎和骨髓炎等。

[单选题]胎儿期是指

从受精卵形成到胎儿出生

解析：从精子和卵子结合，受精卵形成到胎儿出生统称为胎儿期。

[单选题]Apgar评分的内容主要包括()。

心率、呼吸、对刺激反应、肌张力、肤色

解析：正确答案：D

[多选题]流行性腮腺炎合并心肌炎时可做哪些检查

超声心动图

心电图

心肌酶谱

解析：ABC。心电图可显示心律失常的类型；心肌酶谱反映心肌损害血生化指标；超声心动图检查可显示心房、心室的扩大，心室收缩功能受损程度，探查有无心包积液以及瓣膜功能。

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