正确答案:

智力落后 癫痫发作 肌张力增高

ABC

题目:苯丙酮尿症的神经系统症状包括以下哪些

解析:ABC

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题]患儿男,1岁9个月,步态不稳,智力倒退20余天入院。查体:下肢肌张力低,巴氏征阳性,发病前行走自如,能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查:头颅CT示脑白质对称性低密度灶,MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号,白细胞ASA活性降低,DNA分析无PD等位基因,腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是
  • 异染性脑白质营养不良

  • 解析:异染性脑白质营养不良(MLD),常染色体隐性遗传,是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”);本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

  • [单选题]儿童期腺垂体分泌生长激素过多引起
  • 巨人症


  • [单选题]喉梗阻的主要表现是
  • 吸气性呼吸困难


  • [多选题]消化性溃疡的治疗包括
  • 避免刺激性食物

    西咪替丁、雷尼替丁等抑制胃酸

    硫糖铝、麦滋林等保护胃黏膜

    有幽门螺杆菌(Hp)感染者,抗Hp治疗

  • 解析:ABCE。消化性溃疡治疗原则为抑制胃酸分泌和中和胃酸,强化黏膜防御能力,抗幽门螺杆菌治疗。

  • [单选题]成人型多囊肾是
  • 常染色体显性遗传疾病


  • [单选题]某男,4岁,生后至今间歇性呕吐,含有胆汁。查体:腹平软,无胃肠型,无压痛,未及包块。钡灌肠检查发现回盲部位于右上腹。考虑诊断为
  • 先天性肠旋转不良

  • 解析:正确答案:B

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