正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺陷或四氢生物蝶呤缺乏

B

题目：苯丙酮尿症造成体内苯丙氨酸积聚的原因是

解析：B

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]如果此患儿做骨髓穿刺，以下哪一结果最为可能

骨髓巨核细胞增多，其中以较幼稚的巨核细胞增多明显

解析：D。骨髓象，急性病例骨髓巨核细胞数增多或正常。慢性者巨核细胞显著增多；幼稚巨核细胞增多，核分叶减少，核-浆发育不平衡，产生血小板的巨核细胞明显减少，其细胞质中有空泡形成、颗粒减少和细胞质量少等现象。

[单选题]牛乳喂养的婴儿每天需要蛋白质的量为

3～3.5g／kg

[多选题]对新生儿缺氧缺血性脑病的诊断有帮助的辅助检查有

头颅超声检查

头颅CT

磁共振成像

脑电图

[单选题]下列哪项是新生儿危重病例的单项指标

出生体重≤1000g

[多选题]艾滋病的主要传播途径是

感染的母亲通过胎盘、分娩传播给婴儿

通过输入污染的血液或血制品

与异性病人有性接触

解析：ACD。HIV感染的传播方式：①性传播；②注射传播，经注射途径传播主要是注射吸毒者之间共用注射器和针头而传播。接受HIV感染者的血液或被污染的血液制品也是重要的传染途径，③母婴传播，感染本病的孕妇可以通过胎盘，产程中及产后血性分泌物或喂奶等方式传播给婴儿；④其他途径，包括应用病毒携带者的器官进行移植、人工授精等。目前尚未证实空气、昆虫、水及食物或与AIDS病人的一般接触，如握手、公共游泳、被褥等会造成感染，亦未见到偶然接触发病的报告。

[单选题](41～42题共用题干)

异常分娩史

解析：A。①产前诊断，既往所生新生儿有重度黄疸和贫血或有死胎史的孕妇及其丈夫均应进行ABO和Rh血型检查；②生后诊断，根据母子血型不合，新生儿早期出现黄疸，改良Coombs或抗体释放试验阳性即可确诊。

[单选题]男，8岁，不自主眨眼、摇头、肢体抽动半年，诊为抽动-秽语综合征，下列检查有助于诊断的是

无特征性检查，主要靠症状诊断

[单选题]10岁

18～20 70～90

[单选题]深反射的反射中枢正确的搭配为

肱二头肌腱反射-颈髓5、6(下标)

解析：A。深反射的反射中枢正确的搭配为：肱二头肌腱反射～～第5、6颈髓。

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