正确答案:

Jak-3缺陷

D

题目：发病机制和临床表现均与X连锁严重型联合免疫缺陷病相似的疾病是

解析：小儿X连锁严重联合免疫缺陷病是由于IL-2。IL-4，IL-7，IL-9和IL-15共同拥有的受体γ链(γc)基因突变引起。酪氨酸激酶Jak-3主要功能是传导γc的信号，Jak-3缺陷导致的表型与xL-SCID相同。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]肥胖-换氧不良综合征的临床表现不包括

呼吸深长

解析：D。该病不存在通气障碍，C02的弥散能力强，一般不会出现潴留。

[单选题]婴幼儿少尿的标准

每日尿量200ML

解析：正常婴儿每日排尿量为400～500ml，幼儿为500～600ml，学龄前儿童600～800ml，学龄儿童为800～1400ml，当学龄儿童每日排尿量少于400ml，学龄前儿童少于300ml，婴幼儿少于200ml时即为少尿。

[单选题]足月婴儿出生时全身皮肤青紫，Apgar评分为3分，查体：昏迷，反射消失，肌张力低下，心率慢，呼吸不规则，诊断为缺氧缺血性脑病，临床分度为（ ）。

重度

[单选题]目前治疗苯丙酮尿症的主要方法是

给予低苯丙氨酸饮食

解析：B。诊断一旦明确，应尽早给予积极治疗，主要是饮食疗法。开始治疗的年龄愈小，效果愈好。低苯丙氨酸饮食主要适用于典型PKU以及血苯丙氨酸持续高于 1.22mmol/L(20mg/d1)的患者。

[单选题]患儿女，2岁半。落日眼，耳聋，牙齿深褐色，流涎，对外界反应迟钝，伴手足徐动。

核黄疸后遗症

解析：核黄疸后遗症四联征为手足徐动、眼球运动障碍、听力异常、牙釉质发育不良，常伴有智力低下，该病例具备上述四联征，最可能的诊断为核黄疸后遗症，故正确答案为C。

[单选题]目前选择的治疗原则是

抗炎、维生素K1

解析：B。出血者可给予维生素K11～2mg静脉滴注，出血可迅速停止。

[单选题]生后10小时新生儿外周血WBC22×109/L，NO.65，L0.35，幼稚粒细胞偶见，提示该新生儿为

正常

解析：B。初生；时白细胞总数(15～20)×109/L，生后6～12小时达(21～28)×109/ L，然后逐渐下降出生时中性粒细胞约占 0.65，淋巴细胞约占0.30。初生儿外周血中也可出现少量幼稚中性粒细胞,但在数天内即消失。

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