正确答案:

错配修复蛋白免疫组化检测 微卫星不稳定检测

BC

题目:患者女,48岁。因"乏力3个月"入院。患者3个月前无明显诱因出现乏力,自觉活动后易产生疲劳感,休息后可缓解,无明显发热、腹泻、腹痛等症状,至外院就诊行血常规检查示血红蛋白92g/L,轻度贫血。腹部及盆腔CT检查示:盲肠肠壁明显增厚,周围浆膜面毛糙,肠旁未见肿大淋巴结,考虑盲肠恶性肿瘤。肝脏、双侧卵巢、子宫、腹盆腔未见明显病灶,腹水(-)。胸部CT示两肺未见活动性病变。肠镜检查示:进镜至回盲部,盲肠见一隆起型病变,直径约5cm,表面糜烂,易出血。活检病理:腺癌。遂行根治性右半结肠切除术,术中见病灶位于盲肠,隆起溃疡型,8cm×5cm,浸润至浆膜外,和末端回肠(距离回盲瓣约3cm)侵犯粘连。肠周和腹腔未扪及明显肿大淋巴结。肝、双侧卵巢、子宫、腹盆腔未发现明显病变。术后病理:盲肠隆起溃疡型低分化腺癌,8cm×5.5cm×1.8cm,浸润肠壁全层至浆膜外纤维脂肪组织,小肠肠壁组织见癌侵犯,脉管癌栓:(+),神经侵犯:(-)。标本上下切缘、环形切缘(-)。周围淋巴结0/15未见转移。手术后患者恢复良好。 既往体健,否认高血压、心脏病、糖尿病、脑血管病、肝炎及其他传染病史。患者已停经半年,育有一子,体健。手术后3周体格检查:体温36.3t,脉搏86次/分,血压135/76mmHg。患者精神正常,轻度贫血貌,皮肤黏膜、巩膜无黄染。未及浅表淋巴结,两肺呼吸音清,未闻及异常呼吸音及干湿性啰音,心律齐,心率86次/分,未闻及瓣膜杂音。腹部平坦,腹部正中见手术瘢痕,愈合可,无移动性浊音,未及异常包块,无压痛及反跳痛。脊柱四肢及神经系统检查未见异常。肛检未扪及明显肿块。 辅助检查:血常规:Hb 98g/L,余正常,尿便常规检查均正常,血生化:ALT 37U/L,AST 42U/L,TP 69g/L,ALB 36g/L,Cr 52μmol/L,BUN 3.6mmol/L;乙肝五项:均阴性。肿瘤标记物癌胚抗原1.06μg/L(参考值0.00~10μg/L),甲胎蛋白6.36μg/L(参考值0.00~10μg/L)。术后胸部、腹部及盆腔CT未见明显转移性病灶。

解析:2.对于年龄小于50岁的患者,推荐进行错配修复蛋白的检测,主要目的包括两方面,第一可以对患者是否存在林奇综合征进行初步筛查,第二可以通过判断错配修复蛋白是否缺陷提示术后Ⅱ期结肠癌患者对5-FU的敏感性,微卫星不稳定性检测相对烦琐且费用较高,需要提取组织DNA并进行基因测序,其结果和错配修复蛋白免疫组化检测的符合率在97%左右,因此认为错配修复蛋白缺陷=高度微卫星不稳定,错配修复蛋白完整=微卫星稳定。具有错配修复蛋白缺陷的Ⅱ期患者已有研究显示此类型患者的预后较好,对5-FU的辅助化疗敏感性差,无法从5-FU的辅助化疗中获益,不推荐进行5-FU单药辅助化疗,故答案选择位B、C。

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