正确答案:

苯丙酮尿症

A

题目：1岁男孩。智能发育落后，皮肤毛发色素减少。有癫痫样发作，汗液有鼠尿气味。最可能的诊断是

解析：苯丙酮尿症的临床表现：患儿出生时都正常，通常在3～6个月时初现症状，1岁时症状明显。神经系统以智能发育落后为主，出生数月后因黑色素合成不足，毛发、皮肤和虹膜色泽变浅。尿和汗液有鼠尿臭味，由苯乙酸所致。

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]男，60岁。右上腹剧烈疼痛2天，黄疸、发热1天。首选的检查是

腹部B超

解析：右上腹剧烈疼痛、黄疸、发热，考虑肝胆病变。要了解肝胆情况，无论是结石还是炎症，最实用和首选的检查为B超。一般来说实质性器官首选的检查都是B超。

[单选题]拮抗胰岛素的激素不足致低血糖

Addison病

解析：内科学教材中有如下描述：原发性肾上腺皮质功能减退症又称爱迪生病，主要是由肾上腺本身的病变致肾上腺皮质激素分泌不足和反馈性血浆ACTH水平增高。生理学教材中有如下描述：糖皮质激素具有抗胰岛素样作用，能抑制组织对葡萄糖的利用，但心脏和脑组织除外。在应激情况下，虽然糖皮质激素增多，但仍可以保证心、脑组织对葡萄糖的需要。糖皮质激素还能促进糖异生和糖原合生，因此糖皮质激素过多时血糖水平升高，甚至出现糖尿病。故选A。

[单选题]能杀伤细胞的细胞因子是

TNF-α

解析：肿瘤坏死因子(TNF)分为TNF-α、TNF-B两种，前者称恶病质素，后者称淋巴毒素。主要生物学作用：①对肿瘤细胞和病毒感染细胞有生长抑制和细胞毒作用；②激活巨噬细胞、NK细胞，增强吞噬杀伤功能，间接发挥抗感染、抗肿瘤作用；③增强T、B细胞对抗原和有丝分裂原的增生反应，促进MHC-Ⅰ类分子表达，增强Tc细胞杀伤活性；④诱导血管内皮细胞表达黏附分子和分泌IL-1、IL-6、IL-8、CSF等细胞因子促进炎症反应发生；⑤直接作用或刺激巨噬细胞释放IL-1间接作用于下丘脑体温调节中枢引起发热；⑥引起代谢紊乱，重者出现恶病质。

[单选题]患者，男，39岁。发热起病。轻度乏力、腹胀；巩膜皮肤黄染逐渐加深，持续不退已两个月，皮肤瘙痒，粪便颜色变浅，化验呈梗阻性黄疸表现。CT检查未见肝外梗阻征象，肝内胆管不扩张。诊断应考虑

淤胆型肝炎

解析：急性淤胆型肝炎起病类似急性黄疸型肝炎，但是自觉症状比较轻，有胆汁淤积的表现（皮肤瘙痒、大便颜色变浅、血中胆红素升高）。结合患者临床表现可以诊断为淤胆型肝炎。

[单选题]风湿热的皮肤特征是

皮下小结

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