正确答案:

线粒体基因3243A-G突变糖尿病

D

题目:男性,35岁,多饮、多尿、乏力,被诊断2型糖尿病3年,服用二甲双胍1.5g/d、优降糖7.5mg/d治疗,效果欠佳,HbA1C在8%~10%,1年来听力减退,母亲和哥哥患糖尿病并有耳聋。ICA(-),GAD抗体阴性,身高165cm,体重45kg。电测听示神经性耳聋

解析:3.年轻发病,母系遗传,肥胖不明显,口服降糖药物效果差,伴神经性耳聋家族史,要考虑线粒体基因突变可能,基因诊断最有价值。

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延伸阅读的答案和解析:

  • [多选题]关于低钾的病因下列说法正确的是
  • 应用甘露醇可引起低钾

    醛固酮增多症可引起低钾

    肾素瘤可引起低钾

    应用山梨醇可引起低钾

    肾动脉狭窄可引起低钾


  • [多选题]空泡蝶鞍综合征常见原因包括( )
  • 垂体瘤手术后

    垂体肿瘤梗死

    Sheehan综合征

    淋巴细胞垂体炎

    先天性鞍膈发育缺陷


  • [单选题]下列关于浸润性突眼的特点哪项不正确 ( )
  • 不侵犯眼外肌和眼球后组织


  • [单选题]以下关于胃食管反流病(GERD)的描述,正确的是
  • GERD是指胃内容物,甚至十二指肠内容物通过贲门反流入食管,引起食管黏膜甚至食管外组织的损害

  • 解析:胃十二指肠内容物反流入食管引起烧心等症状,可引起反流性食管炎,以及咽喉、气道等食管以外的组织损害。

  • [单选题]下列叙述错误的是
  • 成人体液量占体重的55%~65%


  • [单选题]泄泻发病外因中主要的邪气是( )
  • 湿邪


  • [单选题]下列有关1p(a)的描述哪项是错误的 ( )
  • 密度小于LDL


  • [多选题]低钙血症的表现可能包括( )
  • 口周麻木、手足抽搐等神经症状

    低钙可导致佝偻病和骨软化症的表现

    长期低钙可导致基底核钙化


  • [单选题]病程在十年以上的胰岛素依赖型(Ⅰ型)糖尿病患者死亡的主要原因是
  • 糖尿病性肾病


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