正确答案: 线粒体基因3243A-G突变糖尿病
D
题目:男性,35岁,多饮、多尿、乏力,被诊断2型糖尿病3年,服用二甲双胍1.5g/d、优降糖7.5mg/d治疗,效果欠佳,HbA1C在8%~10%,1年来听力减退,母亲和哥哥患糖尿病并有耳聋。ICA(-),GAD抗体阴性,身高165cm,体重45kg。电测听示神经性耳聋
解析:3.年轻发病,母系遗传,肥胖不明显,口服降糖药物效果差,伴神经性耳聋家族史,要考虑线粒体基因突变可能,基因诊断最有价值。
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延伸阅读的答案和解析:
[多选题]关于低钾的病因下列说法正确的是
应用甘露醇可引起低钾
醛固酮增多症可引起低钾
肾素瘤可引起低钾
应用山梨醇可引起低钾
肾动脉狭窄可引起低钾
[多选题]空泡蝶鞍综合征常见原因包括( )
垂体瘤手术后
垂体肿瘤梗死
Sheehan综合征
淋巴细胞垂体炎
先天性鞍膈发育缺陷
[单选题]下列关于浸润性突眼的特点哪项不正确 ( )
不侵犯眼外肌和眼球后组织
[单选题]以下关于胃食管反流病(GERD)的描述,正确的是
GERD是指胃内容物,甚至十二指肠内容物通过贲门反流入食管,引起食管黏膜甚至食管外组织的损害
解析:胃十二指肠内容物反流入食管引起烧心等症状,可引起反流性食管炎,以及咽喉、气道等食管以外的组织损害。
[单选题]下列叙述错误的是
成人体液量占体重的55%~65%
[单选题]泄泻发病外因中主要的邪气是( )
湿邪
[单选题]下列有关1p(a)的描述哪项是错误的 ( )
密度小于LDL
[多选题]低钙血症的表现可能包括( )
口周麻木、手足抽搐等神经症状
低钙可导致佝偻病和骨软化症的表现
长期低钙可导致基底核钙化
[单选题]病程在十年以上的胰岛素依赖型(Ⅰ型)糖尿病患者死亡的主要原因是
糖尿病性肾病
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