正确答案:

CYBB ATM CYBA

CDE

题目:确诊该病的基因突变位点是

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延伸阅读的答案和解析:

  • [单选题](36~38题共用题干)
  • 低钾血症


  • [单选题]3岁男孩,5天前咳嗽流涕,体温38.5℃,曾诊断“上感”,对症处理无好转,精神差,嗜睡,间有呕吐,今晨起抽搐,继而昏迷,抢救无效死亡。脑脊液:外观清亮,白细胞280×106/L,N 20%,L 80%,蛋白质500mg/L,氯化物118mmol/L,糖4mmol/L。何种疾病最可能
  • 病毒性脑炎


  • [多选题]患儿,3个月男婴,因吃奶差5天,嗜睡l天人院。体检:嗜睡状,面色略苍灰,深大呼吸,前囟稍凹陷,瞳孔等大等圆,对光反射迟钝。心肺未见异常,腹部软,未触及包块。四肢肌张力低。
  • 血常规+CRP

    尿常规

    血气分析

    血生化

    胸片


  • [单选题]早产儿胃食管反流最适宜的检测方法是
  • 食管下段pH值监测

  • 解析:通过下鼻饲或口胃管的方式,将检测装置置于食管下段,检测pH变化,从而了解有无胃食管反流,简便易行,无副作用。

  • [多选题]智能迟缓的病因有
  • 感染、中毒

    脑损伤和缺氧

    脑的先天畸形


  • [单选题]换血时最好血源选择为
  • O型红细胞加AB型血浆

  • 解析:A。母O型、子A或B型的ABO溶血病,最好用AB型血浆和O型红细胞的混合血。

  • [单选题]下列哪项不是左向右分流先心病的共同特点
  • 蹲踞现象

  • 解析:左向右分流型先心病主要包括室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭,这些先心病具有相似的血流动力学异常,如体循环血流量不足、肺循环充血和肺动脉压增高等,因此容易发生生长发育落后、肺部感染、肺动脉瓣区第二音增强等;室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭分别在胸骨左缘3~4肋间、2~3肋间和2肋间可闻及收缩期杂音。而蹲踞动作发生于肺动脉口梗阻、右向左分流型先心病,如法洛四联症。

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