正确答案:

异染性脑白质营养不良

B

题目：患儿男，1岁9个月，步态不稳，智力倒退20余天入院。查体：下肢肌张力低，巴氏征阳性，发病前行走自如，能进行简单对话。近来言语明显减少。辅助检查：头颅CT示脑白质对称性低密度灶，MRI示脑白质对称性T1w低信号、T2W高信号，白细胞ASA活性降低，DNA分析无PD等位基因，腓肠肌活检见到异染颗粒。首先应考虑的诊断是

解析：异染性脑白质营养不良(MLD)，常染色体隐性遗传，是编码芳香硫酯酶A(ASA)的基因MLD突变所致的髓鞘形成不良。病变组织的切片染色可检得呈微红或微棕色的沉积物(对照呈蓝色的细胞核即为“异染性”)；本病的确诊依据是ASA活力的检测。故正确答案为B。

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进行性对称性弛缓性肢体瘫痪

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可表现为易激惹、多动和注意力不集中

解析：甲亢患儿多在青春期发病，女性多见，所有患儿均有甲状腺肿大，唯程度不一，部分患儿可有眼球突出，但是通常较轻，体重下降。

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颅内压急剧增高导致脑病

[单选题](88～90题共用备选答案)

2个月，低热，百日咳样阵咳，无回声，X线胸片斑片状肺浸润伴肺气肿。青霉素无效

解析：C。衣原体肺炎起病隐匿，一般不发热，咳嗽可呈百日咳样的阵咳，无回声，X线片可见弥漫性间质性病变及斑片状肺浸润伴肺气肿。治疗以大环内酯类有效，青霉素无效。

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