正确答案:

苯丙氨酸羟化酶缺乏

B

题目：3岁男孩，生后5个月逐渐出现智力低下，毛发色浅，皮肤白皙，惊厥3次，本病可能的病因是

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延伸阅读的答案和解析：

[单选题]10个月小儿，系双胎34周早产儿之一，有四肢抖动，近1个月面色苍白，烦躁易怒，少哭不笑，原会坐，现坐不稳，无发热。

血常规

[单选题]IgA肾病临床上最主要的表现是

反复发作性血尿

[单选题]慢性溶血性贫血，黄疸，脾大，红细胞渗透脆性试验(+)

遗传性球形红细胞增多症

解析：出现贫血、黄疸时应考虑存在溶血性贫血，Coombs试验阳性提示免疫性溶血性贫血。如有慢性溶血性贫血表现肝、脾大，有特殊面容。周围血常规呈小细胞低色素贫血，结合阳性家族史，应考虑地中海贫血，血红蛋白电泳可确诊。如为急性溶血性贫血、黄疸、有食蚕豆或服药史，可进行红细胞G-6PD缺乏的筛选试验，如高铁血红蛋白还原试验(+)，结合阳性家族史可确诊红细胞G-6PD缺乏性溶血性贫血。贫血、黄疽、脾大、血液中球形红细胞增多和红细胞渗透性增高是遗传性球形红细胞增多症的典型特征。

[多选题]为预防水痘，应采取的措施是

隔离患儿至疱疹全部结痂为止

用水痘痊愈期血清做预防

对污染的衣物、房间应暴晒、紫外线照射，通风等方法进行消毒

对接触病人的易感者应留检3周

解析：ACDE。控制传染源，隔离病儿至皮疹全部结痂为止，对已接触的易感儿，应检疫3周。保护易感者，国外已开始使用减毒活疫苗，接触水痘患儿后立即应用，其保护率可达85%～95%，并可持续10年以上。对正在使用大剂量糖皮质激素、免疫功能受损和恶性病患者以及孕妇和接触患水痘母亲的新生儿，在接触水痘72小时内肌注水痘～带状疱疹免疫球蛋白125～625U/kg，可起到预防作用。

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