正确答案:

苯丙氨酸-4-羟化酶缺陷

B

题目：典型苯丙酮尿征的发病机制是

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[单选题]当毛细血管血液中还原性血红蛋白达到多少浓度时患儿出现发绀症状

5g／L

[单选题]肝豆状核变性患者起病较早者的损害器官是

肝脏损害为主

[单选题]血糖在正常范围内，尿糖阳性，尿蛋白阳性

肾性糖尿

[单选题]患儿，3岁，身材矮小来诊，10个月会坐，1岁10个月会走，少哭，食欲差，经常便秘，头大，皮肤粗糙苍黄，乳牙2颗，哭声嘶哑，反应迟钝。为明确诊断，首先应作下列哪项检查

血ISH、T4、T3

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