正确答案:

依赖阳性家族史 特征性的临床表现 对位于4号染色体(4p16)的HD基因出现CAG(多聚谷氨酸)的重复扩展进行测定

ABE

题目：亨廷顿病诊断和试验诊断依据的是 ( )

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延伸阅读的答案和解析：

[多选题]关于胰岛素与C肽的比较，错误的描述是

胰岛素与C肽测定的用途一样

C肽也会与胰岛素抗体反应

[多选题]既可测病毒抗原又可测病毒抗体的方法有 ( )

免疫荧光技术

酶免疫技术

[多选题]血友病患者FⅧ因子抑制物的产生与哪些因素相关（ ）。

患者基因突变类型

治疗方法

HLA表型

环境因素

细胞因子多态性

[多选题]分析测量范围是指对没有任何预处理的样本，分析方法能够直接测定出的待测物范围。对分析测量范围进行评价常用的样本有

混合患者血清

在混合患者血清中加入一定量的待测物

经特殊处理的混合人血清

参考物、商品化控制物或PT(能力验证)材料

[多选题]对脑脊液的正确描述是 ( )

不同年龄阶段，脑脊液的量可不同

脑脊液中纤维蛋白原增加时可形成薄膜

正常情况下，补体、抗体均不能通过脉络丛

[多选题]有关比浊法定量公式描述中，正确的有

Debye修正公式适合于颗粒直径小于入射光波长的溶液

Mie修正公式适合于颗粒直径等于或大于入射光波长的溶液

Rayleigh公式适合于颗粒直径小于入射光波长的溶液

解析：入射光和微粒的性质均可影响散射光的信号，当入射光源的波长和强度固定时，反应体系中抗原抗体复合物微粒的大小就成为影响检测结果的重要因素。如果微粒直径小于入射光波长的1/10时，由于微粒细小，均匀受到光波作用，因此散射光在各个方向的分布比较均匀，此时的散射称为瑞利散射(Rayleigh scattering)；当微粒直径逐渐增大，正向散射光逐渐增强，当微粒直径大于入射波长的1/10或仅略小于入射光波长时，微粒的不同部位受到光线的作用强度不同，散射光分布明显不均匀，其中前向散射光最强而后向散射光最弱，此时的散射称为德拜散射(Debye scatterng)；如果微粒直径等于或大于入射光波长，散射光的分布更加不均匀，且向前散射光远远强于向后散射光，此时称为米氏散射(Mie scattering)。所以Rayleigh公式适合于颗粒直径小于入射光波长1/10的溶液，Debye修正公式适合于颗粒直径略小于入射光波长的溶液，Mie修正公式适合于颗粒直径等于或大于入射光波长的溶液。

[多选题]PNH与再生障碍性贫血均属于造血干细胞发育异常疾病，两者鉴别点主要是前者（ ）。

酸溶血试验(+)

网织红细胞计数升高

有黄疸、血红蛋白尿

骨髓增生正常

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